UNIVERSITE
Emmanuelle Génin (INSERM)
Utilisation de témoins de référence dans les études d’association pangénomique
Résumé
Avec la mise à disposition du public de bases de données répertoriant les génotypes sur de nombreux marqueurs d’individus provenant de différentes populations, il est aujourd’hui possible de réaliser des études d’association en génotypant uniquement des malades et en comparant leurs génotypes à ceux de ces témoins de référence. Si cette stratégie est avantageuse car elle permet de limiter le nombre des échantillons à génotyper, elle pose cependant plusieurs problèmes. Nous discuterons dans cet exposé de deux de ces problèmes. Le premier concerne l’appariement des malades et des témoins nécessaire pour éviter les faux positifs dus à la stratification des populations. Le second concerne la prise en compte de covariables comme les expositions à certains facteurs environnementaux, covariables qui ne seront généralement pas renseignées chez les témoins de référence. Nous présenterons les méthodes et les résultats de simulations que nous avons réalisées pour répondre à ces questions.
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